Stwardnienie guzowate (SG) należy do tzw. chorób nerwowo-skórnych, charakteryzujących się występowaniem zmian skórnych i towarzyszących im objawów neurologicznych. Należy do tzw.  fakomatoz. Ta grupa chorób cechuje się występowaniem zburzeń rozwojowych na bardzo wczesnym etapie rozwoju ludzkiego zarodka, w wyniku których dochodzi do uszkodzenia tkanek pochodzących z listka zarodkowego, głównie z ektodermy. U chorych rozwijają się łagodne zmiany nowotworowe w różnych narządach (mózgu, nerkach, wątrobie, sercu, siatkówce oka), część z nich może zmieniać charakter na złośliwy. SG jest chorobą genetycznie uwarukowaną, dziedziczoną jako cecha autosomalna dominująca. Oznacza to, że osoba z jednym zmutowanym genem zachoruje. Za występowanie objawów chorobowych odpowiadają mutacje dwóch genów – TSC1 (chromosom 9) i TSC2 (chromosom 16). Pomimo różnej lokalizacji, mutacje te powodują wystąpienie podobnych objawów chorobowych. Jak wykazały ostatnie badania, mutacje TSC2 wiążą się z cięższym przebiegiem choroby.

U osób zdrowych produkty białkowe tych genów (TSC1 – hamartyna, TSC2 - tuberyna), tworzą kompleks , którego działanie polega na hamowaniu szlaku mTOR (mammalian target of rapamycin). Szlak mTOR jest uznawany za najważniejszą drogę regulującą wzrost, dojrzewanie, a także podziały komórek organizmów ssaków.

Mutacja a obraz kliniczny.

Mutacja w genie TSC2 ma zazwyczaj cięższy obraz chorobowy, dotyczy to zwłaszcza wcześniejszego rozwoju padaczki, opóźnienia rozwoju psychoruchowego lub umysłowego, średniego i cięższego stopnia czy natężenie rozwoju zmian guzowatych w narządach wewnętrznych. Pacjenci bez znalezionej mutacji (10-15%) mają zwykle łagodniejsze objawy niż pacjenci z mutacją TSC2  i TSC1.

Wspomaganie rozwoju (psycholog, pedagog, logopeda) i edukacja

Wiele dzieci z SG ma problemy z nauką. Trudniej jest im wykorzystać w pełni wykorzystać swoje możliwości edukacyjne z powodów: 

  • medycznych – związanych z upośledzeniem umysłowym, działaniami niepożądanymi po lekach przeciwpadaczkowych, nawracającymi napadami oraz zmianami ograniczającymi i różnych narządach
  • społecznych – związanych z zaniżonymi oczekiwaniami, nadopiekuńczością, zwolnieniami z zajęć szkolnych.
Pomimo utrudnień należy przyjąć zasadę, że gdy tylko jest to możliwe, dzieci z SG powinny odbywać normalny tok kształcenia przedszkolnego i szkolnego.
Z kolei wybór kontynuacji nauki w wieku późniejszym, należy uwzględnić chorobę w przygotowaniu zawodowym. 25-30% dzieci z SG kończy szkoły średnie i kontynuuje naukę.

Chorzy z SG z powodu padaczki nie mogą wykonywać wielu zawodów, w których nawet krótkotrwała utrata świadomości może zagrażać życiu chorego i innych. Do zawodów należą: zawodowy kierowca, pilot, prace na wysokościach, operatorzy sprzętu. Szczegółowe rozporządzenie w tej sprawie zawiera ustawa z dnia 27 sierpnia 1997 roku (Dziennik Ustaw nr 123/1997. Poz.776).

Do czynności, których wykonywanie może być niebezpieczne dla chorego i innych osób, można zaliczać:

  • pracę wymagającą prowadzenia pojazdu przewożącego ciężkie towary lub pojazdu przewożącego osoby,
  • pracę z małymi dziećmi, zwłaszcza pracę nauczyciela wychowania fizycznego,
  • pracę, która wymaga częstych podróży zagranicznych ( ze względu na zmiany stref czasowych),
  • pracę z maszynami ruchu, bez odpowiedniego nadzoru pracownika,
  • pracę na otwartym obwodzie elektrycznym,
  • pracę na poruszających się pojazdach lub na wysokości,
  • pracę wymagająca przenoszenia cennego, łatwego do uszkodzenia sprzętu.
Problemy:  Największe przeszkody na jakie natrafiają osoby cierpiące na SG przy zatrudnianiu, mają charakter nieoficjalny. Często niedoinformowanie o chorobie powoduje, że chorzy są dyskryminowani w miejscu pracy. Nie należy zachęcać do zatajania choroby przed pracodawcą. Chociaż ujawnienie choroby może zmniejszyć szansę na zatrudnienie, ukrycie jej może stanowić podstawę do zwolnienia, a już same objawy związane z zatajeniem prawdy mogą negatywnie wpłynąć na jakość życia.

Współpraca ze specjalistami

W przypadku choroby przewlekłej, jaką jest SG, niezwykle istotne znaczenie ma współpraca chorego lub opiekuna z lekarzem. Wiele decyzji lekarskich opartych jest na wyłącznie na obserwacjach opiekunów i ich relacjach. Współpraca w zakresie wykonywani badań kontrolnych narządów wydaje się jasna i oczywista. Pacjent i opiekunowie powinni być powiadomieni o terminach okresowych badań. Każde  wystąpienie niepokojących objawów powinno być zgłaszane lekarzowi. Szczególnie wiele zależy od opiekunów w zakresie leczenia padaczki.

Sport i rekreacja

U chorych ze stwardnieniem guzowatym (SG) nie ma istotnych przeciwskazań do uczestnictwa w aktywności fizycznej poza wynikającymi z faktu współistnienia padaczki. Chorzy podatni na występowanie zmian w EEG spowodowanych hiperwentylacją mogą być bardziej predysponowani do napadów np. w skutek długiego biegu. Pacjentom cierpiącym na padaczkę zaleca się  normalne uczestnictwo w zajęciach sportowych i rekreacyjnych. Aktywność fizyczna polepsza samopoczucie i poprawia ocenę własnej wartości. Aktywności takie jak: sporty wodne, pływanie, jazda na rowerze powinny odbywać się z osobą towarzyszącą, która mogłaby skontaktować się z lekarzem w razie potrzeby. Sporty ekstremalne są przeciwskazane, należą do nich: nurkowanie, wspinaczka, skoki spadochronowe, szybownictwo itp.

W przypadku wyjazdów w pojedynkę należy nosić w portfelu informacje o chorobie oraz imię, nazwisko i telefon, którą należy powiadomić w razie napadu.

Szukasz pomocy?

W Polsce zwyczajowo pacjentami z SG zajmują się neurolodzy dziecięcy. Należy jednak pamiętać, że chory z SG niejednokrotnie potrzebuje pomocy wielu specjalistów, przy czy opieka ta powinna być skoordynowana. W szpitalach w Warszawie Klinice Neurologii Dziecięcej UCK WUM oraz  Klinice Neurologii i Epileptologii w IPCZD są prowadzone badania nad SG, wdrożony jest modelowy system opieki nad chorymi.