Padaczka dotyczy 1% populacji świata i około 6 milionów ludzi w Europie. Z szacunkowym  całkowitym kosztem 20 bilionów Euro w 2014 roku, padaczka jest jednym z poważniejszych obciążeń socjoekonomicznych w Europie.

Pomimo postępu w leczeniu padaczki i wzrastającej liczby leków przeciwpadaczkowych, nadal 30-40% chorych ma padaczkę nie reagującą na żadne leczenie. Dodatkowo, padaczka u dzieci jest ważnym czynnikiem prowadzącym do takich powikłań jak zaburzenia psychiczne i zachowania, włączając w to opóźnienie rozwoju i zaburzenia ze spektrum autyzmu.

U pacjentów, u których lekami przeciwpadaczkowymi udaje się osiągnąć ustąpienie napadów padaczkowych na co najmniej 2 lata, podejmuje się decyzję o odstawieniu leczenia. Niestety, u większości z nich ( według różnych autorów od 30 do 80%, co wynika z różnych  badanych grup pacjentów) dochodzi do nawrotu  napadów, najczęściej w ciagu pierwszego roku  po odstawieniu leków. Pomimo badań nie udało się zidentyfikować wiarygodnych markerów rozwoju padaczki, ani biomarkerów nawrotu padaczki po odstawieniu leczenia.

Stwardnienie guzowate (SG) występuje z częstością 1:6000 w populacji ogólnej i należy do najczęstszych z  uwarunkowanych genetycznie chorób, charakteryzujących się m.in. tendencją do rozrostu nowotworowego w wielu narządach, głównie w obrębie skóry, mózgu, nerek, wątroby, serca i płuc.  Zmiany te są przyczyną zwiększonej śmiertelności i znacznego inwalidztwa, jednak zazwyczaj najcięższymi objawami stwardnienia guzowatego są padaczka i opóźnienie rozwoju. Padaczka występuje nawet u 92% pacjentów ze stwardnieniem guzowatym. Opóźnienie rozwoju psychoruchowego obserwuje się u ponad 60% pacjentów ze stwardnieniem guzowatym. Wystąpienie napadów padaczkowych w pierwszym roku życia, co obserwujemy u około 75% pacjentów wiąże się z 82% ryzykiem upośledzenia rozwoju. Z drugiej strony, prace Gomeza, oparte na analizie dużej grupy pacjentów ze stwardnieniem guzowatym wskazują, że pacjenci, u których w przebiegu stwardnienia guzowatego nie dochodzi do napadów padaczkowych, rozwijają się prawidłowo i osiągają prawidłowe wyniki w testach inteligencji.

Padaczka i opóźnienie rozwoju są także tymi czynnikami, które w największym stopniu zaburzają funkcjonowanie całej rodziny dziecka ze stwardnieniem guzowatym i  najbardziej pogarszają jakość życia.

Cel badania 

EPIMARKER jest pierwszym projektem prowadzonym u ludzi, w którym badane są w sposób prospektywny kliniczne, elektroencefalograficzne i molekularne biomarkery w celu stworzenia zintegrowanego przydatnego w praktyce narzędzia do rozpoznawania i leczenia padaczki u dzieci.

Punkt końcowy badania

  • A
     
    Zebranie zapisów EEG celem opracowania algorytmu rozpoznawania ryzyka lekoopornej padaczki oraz ryzyka nawrotu padaczki po odstawienia leków przeciwpadaczkowych.
  • B
     
    Zebranie próbek krwi celem ustalenia biomarkerów molekularnych ryzyka rozwoju padaczki lekoopornej oraz ryzyka nawrotu napadów padaczkowych po odstawieniu leczenia.

Kierownictwo projektu

  • Kierownik Projektu
    Prof.dr hab.n.med. S. Jóźwiak.
  • Kierownik części klinicznej
    Prof.dr hab.n.med. K. Kotulska-Jóźwiak

Konsorcjanci

Warszawski Uniwersytet Medyczny
Warszawski Uniwersytet Medyczny

prof.dr hab.n.med. S. Jóźwiak

Kontakt: e-mail Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript. tel. 22 317 9681

Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka
Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka

prof.dr hab.n.med. K. Kotulska- Jóźwiak

Kontakt: e-mail Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript., tel: 22 815 7404

Międzynarodowy Instytut Biologii Molekularnej i Komórkowej Warszawa
Międzynarodowy Instytut Biologii Molekularnej i Komórkowej Warszawa

prof.dr hab.n.biol. J.Jaworski

 

Instytut Biochemii i Biofizyki PAN Warszawa
Instytut Biochemii i Biofizyki PAN Warszawa

prof.dr hab.n.biol. M.Dadlez

 

Instytut Biologii Doświadczalnej PAN Warszawa
Instytut Biologii Doświadczalnej PAN Warszawa

prof.dr hab.n.biol. B.Kamińska- Kaczmarek

 

Centra Genetyki Klinicznej GENESIS
Centra Genetyki Klinicznej GENESIS Poznań

prof. Anna Latos-Bieleńska

 

Transition Technologies
Transition Technologies

dr inż. Konrad Wojdan

 

ELMIKO
ELMIKO

mgr inż. Paweł Niedbalski